NIPT & fosterdiagnostik

NIPT Online – ett tryggt och tillförlitligt fosterdiagnostiskt screeningtest

Nyhet
Nu kan vi äntligen göra NIPT tillgängligt för hela Sverige!

Om du önskar göra NIPT fosterdiagnostik men har långt till närmaste klinik kan du nu beställa ditt NIPT prov-kit hos oss. Det skickas hem till dig och du kan gå till valfritt provtagningsställe ur vår lista. Klicka här för att se var vi finns.

Hittar du inget provtagningsställe nära dig kan du be din lokala vårdcentral hjälpa dig med NIPT prov-kit. Allt du behöver finns i paketet.

Harmony NIPT är ett modernt, icke-invasivt screeningtest som ger tidig och mycket tillförlitlig information om risken för vissa kromosomavvikelser hos fostret. Testet utförs med ett enkelt blodprov från den gravida och innebär ingen risk för missfall, till skillnad från invasiva metoder som fostervattenprov och moderkaksprov.

Harmony NIPT är mer exakt än traditionellt KUB-test under första trimestern. Det är betydligt mindre sannolikt att testet ger ett falskt positivt resultat jämfört med KUB, vilket innebär mindre risk att behöva gå vidare med invasiva diagnostiska tester. Detta bidrar till ökad trygghet och minskad oro under graviditeten.

Fördelar med Harmony NIPT
  • Högre träffsäkerhet än KUB
  • Mycket låg andel falskt positiva svar
  • Ingen risk för fostret
  • Minskad risk för onödiga invasiva uppföljningstester
  • Välstuderat och internationellt etablerat test

Harmony är ett av de mest använda och bäst dokumenterade NIPT-testerna globalt.

Testet kan tas från och med graviditetsvecka 10+0. Vid denna tidpunkt finns tillräckligt med foster-DNA i den gravidas blod för att analysen ska vara tillförlitlig.

Vad analyserar Harmony NIPT?

Harmony NIPT är ett screeningtest som analyserar risken för följande kromosomavvikelser:

Vanliga trisomier
  • Trisomi 21 (Downs syndrom)
  • Trisomi 18 (Edwards syndrom)
  • Trisomi 13 (Pataus syndrom)
Könskromosomavvikelser
  • Turner syndrom (45,X)
  • Klinefelters syndrom (47,XXY)
  • Trippel X (47,XXX)
  • XYY-syndrom

Fostrets kön: Det finns även möjlighet att få information om fostrets kön, om man önskar.

Tilläggsanalys: Mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorge syndrom) kan analyseras som tillval.

Våra NIPT paket

Här ser du en tydlig jämförelse av vad som ingår i respektive NIPT-paket:

Analys Basic
4 995 kr
Standard
5 495 kr
PRO
6 495 kr
Trisomi 21 (Downs)
Trisomi 18 (Edwards)
Trisomi 13 (Pataus)
Könsbestämning
Könskromosomavvikelser
Turner, Klinefelter
Mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorge)

✔ = Ingår i paketet    – = Ingår ej

Samtliga NIPT-paket inkluderar frakt och provtagningskostnad.

Alla NIPT-tester är inte likadana

Alla NIPT-tester är inte likadana. Det finns flera olika märken och analysmetoder, och testernas känslighet och specificitet skiljer sig åt. Även om alla NIPT-tester generellt är mer tillförlitliga än traditionellt KUB, kan skillnaderna mellan olika NIPT-tester vara betydande.

Harmony NIPT har mycket hög specificitet, vilket innebär att testet ger avsevärt färre falskt positiva resultat jämfört med vissa andra NIPT-tester. Studier visar att Harmony kan ge upp till tolv gånger färre falska provsvar än vissa alternativa NIPT-metoder. Detta är särskilt viktigt eftersom ett positivt NIPT-resultat ofta leder till rekommendation om invasiv diagnostik, såsom fostervattenprov, vilket medför en liten men reell risk för missfall. Ett test med hög specificitet minskar därför risken för onödiga ingrepp.

Harmony är dessutom det mest välstuderade NIPT-testet, med över tre miljoner analyser utförda globalt. Vid ett negativt provsvar (låg sannolikhet för kromosomavvikelse) stämmer resultatet i mer än 99,99 % av fallen, och då rekommenderas vanligtvis ingen ytterligare provtagning.

Till skillnad från vissa andra NIPT-tester:

  • erbjuder Harmony analys av könskromosomavvikelser som tillval
  • mäts alltid fetal fraktion, vilket säkerställer att provet innehåller tillräckligt med DNA från fostret

Mätning av fetal fraktion är ett viktigt kvalitetssteg. Utan denna kontroll finns risk att provsvaret främst speglar den gravidas egna kromosomer, vilket kan påverka testets tillförlitlighet.

Sammanfattning av Harmony NIPT
  • Mycket hög träffsäkerhet, särskilt för Downs syndrom
  • Låg risk för falskt positiva resultat
  • Ett tydligt och lättförståeligt risksvar

Testet är ett screeningtest, vilket innebär att ett högriskresultat alltid behöver bekräftas med diagnostisk provtagning.

Viktigt att känna till
  • Testet kan inte upptäcka alla genetiska sjukdomar eller missbildningar
  • Det ersätter inte ultraljud, som behövs för att bedöma fostrets anatomi
  • Vid högriskresultat krävs alltid bekräftande diagnostik

Harmony NIPT är ett utmärkt val för dig som vill ha tidig, pålitlig och trygg information, med minsta möjliga risk – både för dig och ditt barn.

Laboratorium och mer information

Vi samarbetar med Life Genomics i Göteborg som är Sveriges enda privata ackrediterade NIPT-laboratorium. För mer information om Harmony NIPT på flera olika språk besök gärna fostertest.se.

Viktig information

Harmony NIPT är ett modernt, icke-invasivt screeningtest som ger tidig och mycket tillförlitlig information om risken för vissa kromosomavvikelser hos fostret. Testet utförs med ett enkelt blodprov från den gravida och innebär ingen risk för missfall, till skillnad från invasiva metoder som fostervattenprov och moderkaksprov.

Vanliga frågor om NIPT

Hur sent kan man göra NIPT? +

NIPT görs vanligtvis från graviditetsvecka 10+0 och framåt. Hur sent i graviditeten testet kan tas kan variera mellan olika vårdgivare och laboratorier, men testet används framför allt tidigt i graviditeten när resultatet har störst praktisk betydelse för fortsatt utredning och uppföljning.

NIPT eller KUB-test? +

NIPT har generellt högre träffsäkerhet än KUB-test och ger färre falskt positiva resultat. Det innebär att risken minskar för att behöva gå vidare med invasiva uppföljande tester i onödan. KUB används fortfarande i vården, men NIPT är ofta ett mer tillförlitligt screeningalternativ när man vill bedöma risken för vissa kromosomavvikelser tidigt i graviditeten.

Är NIPT säkert för fostret? +

Ja, NIPT är ett icke-invasivt test eftersom det görs med ett vanligt blodprov från den gravida. Det innebär att testet inte medför någon risk för missfall på samma sätt som invasiva prover som fostervattenprov eller moderkaksprov kan göra.

Vilka avvikelser kan NIPT analysera? +

NIPT används främst för att analysera risken för trisomi 21, trisomi 18 och trisomi 13. Beroende på vilket paket man väljer kan testet även omfatta könskromosomavvikelser, fostrets kön och vissa tilläggsanalyser som mikrodeletion 22q11.2.

Är NIPT ett diagnostiskt test? +

Nej, NIPT är ett screeningtest. Det betyder att testet ger en bedömning av sannolikheten för vissa kromosomavvikelser, men ett högriskresultat behöver alltid bekräftas med diagnostisk provtagning.

Ersätter NIPT ultraljud? +

Nej, NIPT ersätter inte ultraljud. Ultraljud behövs fortfarande för att bedöma fostrets anatomi och graviditetens utveckling, medan NIPT fokuserar på screening för vissa kromosomavvikelser.